Белите коне – албиноси ли са те?

Белите коне – албиноси ли са те?

Все още, въпреки проучванията, в голяма част от хипологичната литература битува схващането, че белите коне са албиноси.
За това нека отговорим на въпроса– какво е албинизъм?

Албиносите при бозайниците типично имат бяла космена покривка, непигментирана кожа и червеникави очи. Не съществува документиран случай на кон-албинос. Всички коне, набедени за “коне-албиноси” имат пигментирани очи, обикновено кафяви или сини, а това не е характерно за истинските албиноси, и още …..

Дефиницията на албинизъм зависи от това, дали се употребява за описание на мутацията при хора и други бозайници, или за земноводни, птици и т.н. Мишките и другите бозайници, които не синтезират ензима тирозиназа (меланинът е продукт на окислението на амино киселината тирозин от ензима тирозиназа, чието отсъствие води до липса на пигмент) имат непигментирана розова кожа, непигментирана бяла космена покривка, непигментирани червеникави очи, и болестна форма на зрително увреждане.

Хората като вид, (както и някои други бозайници) притежават богат набор и разнообразие от различни степени на пигментация и за това при тях цвета на очите може и да не е червеникав,
а по-скоро светлосин, поради това, диагнозата албинизъм при хората се потвърждава при проява на очни заболявания. Най-добре изучения тип албинизъм е OCA1A (oculocutaneous albinism IA) или разстроена функция при синтеза на ензима тирозиназа.

Характеристиката и проявите на тази мутация не се асоциират нито с нито един от гените, които са отговорни за белия цвят при конете, нито пък сините очи при тях са свързани със слабо зрение или други очни заболявания.

По правило очите са пигментирани на повърхността на ириса (стромата) и на тънък пласт от вътрешната страна на ириса върху тъкан, наречена пигментен епител на ириса.
Този епител предпазва окото от светлинните лъчи и го пази от увреждане. Синеоките хора и бозайници имат малко или никак пигмент върху стромата, но запазват пигмента в пигментния епител на ириса.
Ако пигмента липсва и на двете места, единствения цвят който се проявява в очите е на хемоглобина в кръвните съдове. Това е обяснението на червените очи при някои форми на албинизъм.
При изследваните бозайници, като мишките например, албинизмът е стриктно изучен и определен. Открита е рецесивна мутация на (C gene) ген, който кодира константната тежка верига на имуноглобулините.

При бозайниците -албиноси липсва пигмент, но невъзможността да продуцират пигменти не е поради липса на меланоцити, а от недостиг и/или промяна на структурата на ензима тирозиназа в меланоцитите, които с изключение на тази аномалия са нормални и присъстват. Тази дефиниция на албинизма при мишките – неспособност да се синтезира тирозиназа в меланоцитите, се отнася и за всички останали бозайници. При конете не съществува такава мутация или поне не е открита до този момент.

Места, ареали от непигментирана кожа, непигментирана космена покривка или очи, цвета на които, се дължи на отсъствие на пигментни клетки (меланоцити) се нарича пиебализъм, не албинизъм. Пиебализъм – отсъствие на пигментни клетки, меланоцити Албинизъм – в меланоцитите не достига ензима тирозиназа или структурата му е променена и не се синтезира пигмент.
Бялото оцветяване като белите марки, белите шарки, или доминантно белия цвят фенотипно се проявяват поради липса на меланоцити. И всички те се дължат на области от тялото, където липсват меланоцити (пигментни клетки). Това се дължи на редица генетични причини, които се отнасят към картографията на два гена:

EDNRB (ендотелин рецептор тип В) необходим за нормалната функция на меланоцитите и инервирането в дебелото черво. При мутации на гена се появяват освен гастро-ентеро увреждания и синдром на Варденбург – състояние, което засяга цвета на космената покривка, очите, и предизвиква глухота.
ген KIT (цитокин рецептор) – кодиращ протеин, отговорен за растежа на стволовите клетки. Мутациите на този ген са свързани със стомашно-чревни тумори, остри миелоидни левкемии, заболявания на стволовите клетки и пиебалдизъм.

Предполага се, че и мозаицизма при конете е отговорен за появата на някои спонтанни появи на бяла окраска, почти бяла окраска, петниста и роан. Мозаицизма се дължи на мутация която се проявява след делене на клетката и засяга само част от клетките, завършили развитието си. Мозаицизма може да бъде една от евентуалните причини за рядката поява на окраската brindle при конете. Визуално някои коне с мозаицизъм биха били неразличими от доминатно белите. Мозаицизма може да продуцира бели или почти бели кончета, ако стволовите клетки при развитието на кончето са подложени на мутацията. Клетките произлизащи от засегнатите стволови клетки ще проявят мутацията, докато останалите ще останат незасегнати.
Мозаичната мутация може да бъде наследена или не в зависимост от популацията на засегнатите клетки. Генетичните мутации могат да се появят спонтанно в едната полова клетка от единия родител по време на гаметогенезата. В тези случаи те се унаследяват, наречени са зародишни мутации.

АЛБИНИЗЪМ

ПИЕБАЛДИЗЪМ

МОЗАИЦИЗЪМ
brindle – окраска при конете

Изготвил за „В света на конете“: Венета Въжарова
Източници: horse-genetics.com; wikipedia.org